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筋ジストロフィーは大人になってから発症する?症状と特徴を解説

筋ジストロフィーは大人になってから発症する?症状と特徴を解説
公開日: 2026.04.30

大人になってから筋力低下や疲れやすさを感じ、「もしかして筋ジストロフィーが大人になってから発症することはあるのか」と不安を抱えている方も多いのではないでしょうか。

筋ジストロフィーは子どもの病気というイメージが強いものの、実際には成人期に発症するタイプも存在します。

症状はゆっくりと進行することが多く、加齢や運動不足と見過ごされやすいため、気づかないうちに進行しているケースもあります。

早期に異変に気づき、適切な検査を受けることが、その後のサポート計画を立てるうえで重要です。

なお、筋力低下や歩きづらさが続く場合は自己判断せず、神経内科や整形外科などの医療機関を受診しましょう。

本記事では、筋ジストロフィーが大人になってから発症するケースの種類や症状、見逃されやすい理由、受診の目安、治療と生活への影響、そして近年注目される治療の選択肢まで詳しく解説します。

気になるサインがある場合は、早めの受診を検討するための参考にしてください。

なお、標準治療でのサポートに加えて、近年では再生医療も選択肢の一つとして研究・検討が進められています。

再生医療とは、患者さまご自身の脂肪組織から採取した幹細胞や血液成分を活用し、損傷した組織の修復や機能の維持を目指す治療法です。

リペアセルクリニックでは、手術や入院を必要とせず、身体への負担を抑えた再生医療を提供しています。

治療の実際の流れや分化誘導技術による次世代再生医療については、以下の動画でご紹介しています。

【こんな方は再生医療をご検討ください】

  • 大人になってから筋力低下や疲れやすさを感じている
  • 標準治療に加えて新しい選択肢を探している
  • 手術や入院が難しく身体への負担を抑えたい
  • 脳神経・脊髄領域の後遺症で悩んでいる
  • 将来的な可能性も含めて治療を検討したい

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筋ジストロフィーは大人でも発症するのか

結論として、筋ジストロフィーは大人になってからでも発症することがあります。

「筋ジストロフィー=子どもの病気」というイメージを持たれがちですが、実際には成人期に症状が現れる遅発型や軽症型が存在し、診断されるケースは少なくありません。

代表的な病型には、幼児期から発症するデュシェンヌ型のほかに、症状が比較的軽く成人後に気づかれやすいベッカー型や、顔や肩の筋肉から弱ってくる顔面肩甲上腕型、成人期発症で最も多いとされる筋強直性ジストロフィーなどがあります。

成人発症の筋ジストロフィーは進行がゆっくりであることが多い一方で、確実に筋力が低下していく進行性の疾患であることに変わりはありません。

「年齢のせいだろう」と放置せず、異変を感じた段階で早めに医療機関へ相談することが、その後の生活の質を守るうえで大切です。

成人発症の筋ジストロフィーの種類

成人発症の筋ジストロフィーにはいくつかのタイプがあり、それぞれに発症年齢・症状の現れ方・進行の速さの違いがあります。

自分に当てはまる可能性があるタイプを知っておくことで、受診時の相談もしやすくなります。

病型 主な特徴
ベッカー型 デュシェンヌ型の軽症版とされる
10〜20代以降に症状が出るケースが多く、進行は比較的緩やか
顔面肩甲上腕型 顔・肩甲骨周辺・上腕の筋肉から弱くなる
10代後半〜成人期に発症することが多い
肢帯型 肩や腰まわりなど体幹に近い筋肉が弱くなる
発症年齢は幅広く、青年期〜成人期の発症もある
筋強直性ジストロフィー 成人期に最も多いとされるタイプ
筋力低下に加え筋肉のこわばり(ミオトニア)や全身症状が出やすい
眼咽頭型 中高年以降に発症することが多い
まぶたが下がる、飲み込みにくいといった症状が特徴

病型ごとに症状や進行パターンが異なるため、同じ「筋ジストロフィー」でも日常生活への影響の出方は大きく変わります。

正確な病型の特定には専門医の診察と検査が必要になるため、症状が気になる場合は神経内科などの受診を検討しましょう。

大人になってから現れる主な症状

大人になってから現れる主な症状は、筋力低下や疲れやすさ、歩きづらさ、動作の変化など、日常生活の中で少しずつ感じられる変化です。

最初は「加齢や運動不足のせい」と思いがちですが、左右差や「できていた動作ができなくなった」という変化があれば注意が必要です。

ここでは、大人になってから特に気づきやすい2つの症状について、見逃さないためのポイントとともに解説します。

筋力低下・疲れやすさ

筋力低下や疲れやすさは、成人発症の筋ジストロフィーで最も気づかれやすい初期症状の一つです。

ペットボトルのふたが開けにくい、買い物袋を持ち続けるのがつらい、重いものを持ち上げにくいなど、手や腕の力が入りにくいと感じる場面が増えていきます。

また、これまで平気だった距離を歩くだけで疲れる、休日に寝ても疲れが抜けないといった「休んでも回復しない疲労感」も特徴的です。

筋強直性ジストロフィーでは、握った手がすぐに開けない、冷えると手がこわばるといった筋肉のこわばり(ミオトニア)が現れることもあります。

単なる運動不足や年齢による筋力低下との違いは、左右差や特定の筋肉だけに偏った弱さが見られるかどうかという点です。

気になる変化がある場合は、自己判断で鍛え直そうとする前に、まず医療機関で原因を確認することが大切です。

歩きづらさ・動作の変化

歩きづらさや動作の変化も、成人発症の筋ジストロフィーでよく見られるサインです。

つま先がわずかに引っかかってつまずきやすくなる、階段の上りで手すりが必要になる、しゃがんだ状態から立ち上がるのに苦労するといった変化があります。

これらの症状は、太もも・腰まわり・体幹の筋肉が弱くなることで現れやすく、転倒のリスクにもつながります。

また、顔面肩甲上腕型では腕を肩より高く上げにくい、眼咽頭型ではまぶたが下がる・飲み込みにくいといったタイプ特有の動作変化が見られることもあります。

「最近、駅の階段がつらい」「以前より歩くのが遅くなった」と感じている方で、同年代と比べても明らかに動きづらさがある場合は、単なる加齢とは別の要因が関わっている可能性があります。

転倒による骨折や外傷につながる前に、早めに医療機関で相談しましょう。

見逃されやすい理由

見逃されやすい理由の多くは、症状がゆっくり進むことと、日常の不調に埋もれやすいことにあります。

早期に気づくためには、「加齢や疲労のせい」と決めつけず、継続して見られる変化に目を向けることがポイントです。

見逃されやすい背景 誤認されやすい理由
症状の進行がゆっくり 数年単位での変化のため、本人も家族も気づきにくい
加齢との区別がつきにくい 「年のせい」と判断されて受診が遅れやすい
運動不足と混同される 「運動すれば治る」と自己判断してしまいやすい
合併症が先に目立つ 白内障・糖尿病・不整脈など他の病気が先に見つかるケースがある
家族歴に気づかない 遺伝性であっても軽症の家族は気づかれないまま経過することがある
症状が局所に偏る 肩こり・腰痛・眼瞼下垂など部位ごとの症状として片付けられやすい

特に「前にはできていたのに最近できなくなった動作がある」「左右で明らかな力の差がある」という場合は、筋肉そのものに原因がある可能性を視野に入れるべきサインです。

診断がつくまでに時間がかかるケースもあるため、気になる症状が続く場合は一度、神経内科で相談することをおすすめします。

受診の目安と検査方法

受診の目安は、「日常動作の中で明らかに力が入りにくい、できなくなった動作がある」「同年代と比べて疲れやすさが強い」といった変化が継続して見られる場合です。

受診先としては、筋肉・神経の専門領域を扱う神経内科が基本となり、整形外科や内科からの紹介となることもあります。

検査方法 検査の内容
血液検査(CK値測定) 筋肉が壊れると上昇するCK(クレアチンキナーゼ)値を測定する
スクリーニングとして広く用いられる
遺伝子検査 病型を特定するための検査
診断確定や家族歴の把握に役立つ
筋電図検査 筋肉や神経の電気的な活動を記録し機能を評価する
筋生検 筋肉の一部を採取して顕微鏡で確認する
筋線維の状態を直接評価できる
画像検査(MRI等) 筋肉の萎縮や脂肪への置き換わりの状態を確認する
心電図・呼吸機能検査 筋強直性ジストロフィーなどで合併しやすい心機能・呼吸機能を評価する

検査を受けることで、筋ジストロフィー以外の疾患(神経疾患・内分泌疾患・整形外科的問題など)との鑑別もつけられます。

「大したことない」と自己判断せず、一度専門医の診察を受けることが、不安の解消と早期対応につながります。

筋力低下や歩行の問題と関連する症状については、以下の記事も参考にしてください。

筋ジストロフィーの治療と生活への影響

筋ジストロフィーの治療は、現時点で根本的に治す方法は確立されておらず、進行を緩やかにしつつ生活の質を保つアプローチが中心とされています。

成人発症のタイプは進行が比較的ゆっくりであることが多いため、適切な管理を続けることで長く自立した生活を維持できるケースも少なくありません。

治療・サポート 内容
薬物療法 病型に応じて進行抑制や症状緩和を目的とした薬剤が検討される
合併症(心機能・内分泌など)への治療も行われる
リハビリテーション 関節の拘縮予防・筋力維持を目的とした運動療法
無理のない範囲で継続することが重視される
装具・補助具 歩行補助具・装具・車椅子などで日常動作をサポート
呼吸・循環器管理 進行に応じて人工呼吸器の使用や心機能のフォローが行われる
生活支援・心理的サポート 福祉制度・訪問看護・家族支援などを組み合わせる
本人や家族への心理的ケアも重要

成人発症の場合、仕事や家事への影響を最小限にする工夫(負担の少ない動作・環境調整・周囲の理解など)も重要なポイントになります。

治療は医療機関だけで完結するものではなく、家庭・職場・地域の支援を組み合わせていくことが、長期的な生活の質の維持につながります。

筋機能の回復を目指す再生医療という選択肢

近年では、筋機能の回復を目指す再生医療が、標準治療を補う新たな選択肢として研究・検討が進められています。

幹細胞を用いた治療は、損傷した組織の修復や自己治癒力の向上を目指すアプローチとして期待されています。

再生医療は、患者さまご自身の脂肪組織から採取した幹細胞や血液成分を活用し、組織の修復や機能の維持をサポートする治療法です。

手術や入院を必要とせず、身体への負担を抑えられる点が特徴とされています。

治療法 特徴
自己脂肪由来幹細胞治療 患者自身の脂肪から採取した幹細胞を培養し投与
拒絶反応のリスクが低く安全性が高い
PRP(多血小板血漿)療法 血液中の血小板を濃縮し損傷部位に注入
成長因子が組織修復をサポート
分化誘導による次世代再生医療 幹細胞を損傷部位へ集中的に誘導
従来の幹細胞治療より高い修復力が期待される

リペアセルクリニックでは、冷凍保存を行わないフレッシュな細胞を1回あたり最大2億個投与できる体制を整えており、培養したての新鮮な細胞で治療を行える点が強みです。

冷凍保存による細胞の質の低下を避け、幹細胞の生存率・活動率を高く保てるとされています。

筋ジストロフィーそのものに対する再生医療は現時点で研究段階にある部分も多いですが、関連する神経・筋領域の症状に対して再生医療が検討されるケースもあります。

関連情報は以下のページも参考にしてください。

まとめ|大人の筋力低下も見逃さず早めに相談を

筋ジストロフィーは子どもの病気というイメージが強いものの、実際にはベッカー型・顔面肩甲上腕型・肢帯型・筋強直性ジストロフィー・眼咽頭型など、大人になってから発症するタイプが存在します。

成人発症のタイプは進行がゆっくりであることが多いため、加齢や運動不足と見過ごされて受診が遅れやすい点に注意が必要です。

筋力低下・疲れやすさ・歩きづらさ・動作の変化といったサインが継続して見られる場合、特に「前はできていたのに最近できなくなった動作がある」「左右で明らかな力の差がある」と感じる方は、早めに神経内科などの医療機関を受診しましょう。

血液検査(CK値)・遺伝子検査・筋電図・筋生検・画像検査などを組み合わせることで、原因を総合的に評価してもらえます。

現時点では根本的に治す治療法は確立されていないものの、薬物療法・リハビリ・装具・生活支援を組み合わせることで、長く自立した生活を送るためのサポートが行われています。

加えて、筋機能の回復を目指す再生医療や、関連する神経領域の症状に対する再生医療も、将来的な選択肢の一つとして研究・検討が進んでいます。

リペアセルクリニックでは、冷凍しないフレッシュな幹細胞を用いた治療や、PRP療法、分化誘導による次世代再生医療など、身体への負担を抑えた治療を提供しています。

治療の実際の流れや分化誘導技術については、以下の動画でも紹介していますのでご覧ください。

再生医療についてさらに詳しく知りたい方は、当院の公式LINEでも最新情報や症例を公開していますので、ぜひご登録ください。

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監修者

岩井 俊賢

Toshinobu Iwai

医師

略歴

2017年3月京都府立医科大学 医学部医学科卒業

2017年4月社会医療法人仁愛会 浦添総合病院 初期研修医

2019年4月京都府立医科大学附属病院 整形外科

2020年4月医療法人啓信会 京都きづ川病院 整形外科

2021年4月一般社団法人愛生会 山科病院 整形外科

2024年4月医療法人美喜有会 リペアセルクリニック大阪院 院長